Probable efecto fundador de Síndrome Seckel en una población de Antioquia, Colombia

Taryn Castro, Nelson Ramírez, Sandra Ospina, Heidi Mateus

Resumen


El Síndrome Seckel es una entidad poco frecuente, caracterizada por retardo del crecimiento intrauterino, microcefalia, enanismo proporcionado y facies peculiar. Fue descrita por primera vez como "enanismo de cara de pájaro" por Rudolf Virchow en 1892. Se estima una frecuencia menor de 1/10.000 recién nacidos vivos. Clínicamente se caracteriza por enanismo, rasgos craneofaciales característicos como: Microcefalia, Nariz picuda y prominente, ojos anormalmente grandes, cara estrecha, orejas malformadas con ausencia de lóbulo, alteraciones en extremidades como: clinodactilia, ausencia congénita de falanges. Se acompaña de grados variables de retardo mental, puede además asociarse a criptorquidia, hirsutismo e hipertrofia del clítoris. Se presentan 5 pacientes vivos de 3 familias y 2 casos de niños fallecidos con la entidad de familias diferentes, todos provenientes de Santuario, Antioquia. Se hace una revisión de la literatura y se comparan los hallazgos clínicos con los reportes de la literatura. Adicionalmente se discute el efecto fundador.


Resumen : 511

Métricas de artículo

Cargando métricas ...

Metrics powered by PLOS ALM




Copyright (c)



Esta publicación hace parte del Sistema de Revistas de la Universidad de Antioquia
¿Quieres aprender a usar el Open Journal system? Ingresa al Curso virtual
Este sistema es administrado por el Programa Integración de Tecnologías a la Docencia
Universidad de Antioquia
Powered by Public Knowledge Project