Sources of bias in genetic association studies of cattle: A review

José L Zepeda Batista, María I Carrillo Díaz, Luis A Saavedra Jiménez

Abstract


Background: Genetic association studies have been increasingly used in cattle breeding programs. However, inconsistent results -such as positive, negative, or absence of association- across studies restrain reproducibility and proper implementation, propitiating the occurrence of bias. Objective: To identify and classify potential sources of bias and determine possible strategies to avoid it in genetic association studies in cattle. Source of bias in genetic association studies: Genetic and genomic sources of bias include effects associated with the gene loci governing expression. Sampling-related and statistical biases are related with factors such as stratification and database size. Strategies to correct bias in genetic association studies: Correction strategies differ in nature. Genetic and genomic strategies are based on determining the appropriate approach to obtain and report the genetic information. Sampling-related and statistical strategies are based on grouping individuals with certain traits that lead to a reduction in heterogeneity. Conclusion: It is necessary to consider the methodology used in previous studies to establish a hierarchy of sources of bias and facilitate decisions on the use of tools to reduce inconsistencies in the results of future studies.

Keywords: association estimates, genetic bias, genetic improvement, sampling-related bias, statistical bias.

 

Resumen

Antecedentes: Los estudios de asociación genética son cada vez más usados en los programas de mejoramiento genético. Sin embargo, resultados inconsistentes de los estudios -como positivos, negativos o ausencia de asociación- restringen la reproducibilidad y su aplicación adecuada, propiciando la aparición de sesgos. Objetivo: Identificar y clasificar las fuentes potenciales de sesgo y determinar posibles estrategias para evitarlo en estudios de asociación genética en ganado. Fuentes de sesgo en estudios de asociación genética: Las fuentes genéticas y genómicas de sesgo incluyen los efectos asociados con la expresión que gobierna los loci. Los sesgos estadísticos y de muestreo están relacionados con factores como la estratificación y el tamaño de la base de datos. Estrategias para corregir sesgos en estudios de asociación genética: Las estrategias de corrección difieren en naturaleza. Las estrategias genéticas y genómicas se basan en determinar el enfoque apropiado para obtener la información genética. Las estrategias estadísticas y relacionadas con el muestreo se basan en la agrupación de individuos con ciertos rasgos que conducen a una reducción de la heterogeneidad. Conclusión. Se deben considerar las metodologías utilizadas en estudios previos para jerarquizar las fuentes de sesgo y facilitar las decisiones sobre el uso de herramientas para reducir inconsistencias en resultados futuros.

Palabras clave: estimados de asociación, mejoramiento genético, sesgo de muestreo, sesgo estadístico, sesgo genético.

 

Resumo

Antecedentes: Nos programas de criação de bovinos, os estudos de associação genética têm sido cada vez mais utilizados. No entanto, resultados inconsistentes, como positivos, negativos ou ausência de associação entre os estudos, restringem a reprodutibilidade e sua adequada implementação, propiciando o aparecimento de viés. Objetivo: Identificar e classificar potenciais fontes de viés e determinar estratégias possíveis para evitá-lo nos estudos de associação genética em bovinos. Fonte de viés em estudos de associação genética: Fontes genéticas e genômicas do viés incluem os efeitos associados aos genes que relacionam a expressão. Os vícios estatísticos e de amostragem estão relacionados a fatores como a estratificação e o tamanho do banco de dados. Estratégias para corrigir os viéses nos estudos de associação genética: As estratégias de correção diferem na natureza. As estratégias genéticas e genômicas são baseadas na determinação da abordagem apropriada para obter e relatar a informação genética. As estratégias estatísticas e de amostragem baseiam-se no agrupamento de indivíduos com certos traços que levam a uma redução na heterogeneidade. Conclusão: É necessário considerar a metodologia utilizada em estudos anteriores para estabelecer uma hierarquia de fontes de viés e facilitar decisões sobre o uso de ferramentas para reduzir inconsistências nos resultados de estudos futuros.

Palavras-chave: estimativas de associação, melhoria genética, viés de amostragem, viés estatístico, viés genético.


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Abstract : 27 PDF : 147

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