Estudio de pacientes con aciduria glutárica tipo II, mediante la incubación de fibroblastos con ácidos palmítico y mirístico tritiados

José Henry Osorio Orozco

Resumen


Introducción: la aciduria glutárica tipo II, o deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasas, es un trastorno causado por deficiencia de la flavoproteína de transferencia de electrones, de su oxidorreductasa o de ambas; se trata de una enfermedad metabólica autosómica recesiva, caracterizada por acidosis, hipoglicemia, aciduria orgánica, olor a pies sudados y malformaciones en cerebro y riñones.

Objetivo: analizar las tasas de oxidación de sustratos tritiados por fibroblastos de pacientes con aciduria glutárica tipo II.

Materiales y métodos: se incubaron fibroblastos de dos pacientes con aciduria glutárica tipo II y de 20 controles en presencia de ácidos palmítico y mirístico tritiados.

Resultados: se encontró muy deprimida (16%-18%) la oxidación de los sustratos tritiados por los fibroblastos procedentes de pacientes con aciduria glutárica tipo II en comparación con los controles.

Conclusión: la prueba estudiada permite la confirmación in vitro del diagnóstico de aciduria glutárica tipo II. 

 


Palabras clave


Ácidos Grasos; Aciduria glutárica tipo II; β- oxidación mitocondrial; Deficiencia múltiple de deshidrogenasas; Trastornos del metabolismo

Texto completo:

PDF
Resumen : 990 PDF : 169

Métricas de artículo

Cargando métricas ...

Metrics powered by PLOS ALM


Copyright (c)



Esta publicación hace parte del Sistema de Revistas de la Universidad de Antioquia
¿Quieres aprender a usar el Open Journal system? Ingresa al Curso virtual
Este sistema es administrado por el Programa Integración de Tecnologías a la Docencia
Universidad de Antioquia
Powered by Public Knowledge Project