Paciente con síndrome oro-facio-digital tipo II. Reporte del caso

Tamy Edel, Andrés Gabriel Zárate-Sanabria, Ignacio Briceño-Balcázarr, Julio César Martínez-Lozano

Resumen


El síndrome oro-facio-digital (OFD) es un trastorno raro del desarrollo embrionario, cuya incidencia en la población general fluctúa entre menos de 1/1 000 000 y 1/250 000 nacidos vivos. Los pacientes suelen presentar complicaciones del desarrollo de la boca, la cara, las manos y los pies. Hasta el momento se desconoce la mayoría de los genes implicados por lo que el diagnóstico es clínico. Se presenta el caso de un paciente en edad escolar con alteraciones orales, faciales, digitales y auditivas compatibles con el síndrome OFD; por sus características fenotípicas se hizo el diagnóstico de la variante tipo II. La discusión se basa en los criterios para las variantes del síndrome.


Palabras clave


Fisura Labio/Palatina; Hipoacusia; Síndromes Orofaciodigitales; Variante OFD tipo II

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Referencias


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DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.v30n1a09 Resumen : 1653 PDF : 1364 XHTML : 2

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