Hipocondrogénesis: hallazgos clínicos y radiológicos

Carolina Rivera Nieto, Heidi Eliana Mateus Arbeláez, Sandra Ospina, Taryn Castro, Carlos M. Restrepo

Resumen


La hipocondrogenesis es una displasia esquelética que se caracteriza por acortamiento de las cuatro extremidades cuello corto, torax pequeño con costillas cortas e hipoplasia pulmonar, abdomen prominente, disminución en la osificación de las vertebras y la pelvis. Los huesos del cráneo se desarrollan de manera normal pero la fascies es plana. Tiene una incidencia de 1:40000 y su herencia es autosómica dominante. Es causada por mutaciones en el gen COL2A1 que codifica la proteína colágeno tipo II. Los afectados fallecen en el periodo neonatal debido a falla respiratoria. Presentamos el caso clínico de paciente masculino de 2 meses de edad, padres consanguineos, pretermino, con atresia de valvula ileocecal y malrotacion intestinal corregidas quirúrgicamente, agenesia de cuerpo calloso, colpocefalia. Al examen físico se evidencia fascies plana, tórax pequeño, abdomen prominente, acortamiento rizomelico de miembros superiores e inferiores. Estudios imagenológicos confirman un torax constrictivo y alteraciones en los huesos largos. La evolución del paciente es tórpida, cursa con sepsis por Klebsiella pneumonie, falla cardiaca y fallece. Los hallazgos clínicos y radiologicos son sugestivos de hipocondrogenesis. Se presenta el caso clínico y se realiza revisión de la literatura acerca de esta entidad.


Resumen : 625

Métricas de artículo

Cargando métricas ...

Metrics powered by PLOS ALM




Copyright (c)



Esta publicación hace parte del Sistema de Revistas de la Universidad de Antioquia
¿Quieres aprender a usar el Open Journal system? Ingresa al Curso virtual
Este sistema es administrado por el Programa Integración de Tecnologías a la Docencia
Universidad de Antioquia
Powered by Public Knowledge Project