Ausencia de mutaciones en HPGD en una familia colombiana afectada por osteoartropatía hipertrófica primaria sugiere un nuevo locus de la enfermedad

Carolina Rivera Nieto, Carlos M. Restrepo, Chae Bong Whang, David Bonthron, Paul Laissue

Resumen


La osteoartropatía hipertrófica primaria (Síndrome Touraine-Solente-Gole o Paquidermoperiostosis) es una entidad hereditaria infrecuente caracterizada por hipocratismo digital, hiperqueratosis y periostosis. Tres formas clínicas han sido descritas: 1) Completa, con hiperqueratosis y periostosis, 2) Incompleta, con alteraciones óseas pero sin hiperqueratosis y 3) Frustra, con hiperqueratosis y cambios óseos mínimos. Su incidencia es desconocida, se presenta con mayor frecuencia en hombres y en el 25%-38% de los casos existe historia familiar. Bonthron, en un estudio reciente describió mutaciones causales homocigotas en el gen HPGD, que codifica la proteina 15-hidroxiprostaglandin deshidrogenasa, una enzima involucrada en la degradación de las prostaglandinas. Se considera que la elevación de la prostaglandina E2, secundaria a la alteración de la actividad enzimática de HPGD, contribuye al desarrollo del cuadro clínico. Presentamos el caso clínico de un paciente de 44 años de edad, masculino, con cuadro de 22 años de evolución consistente en crecimiento de las epífisis distales de los huesos largos, hipocratismo digital, hiperqueratosis, cutis verticis gyrata e hiperhidrosis palmoplantar. La madre, un tío materno y dos hermanos muestran hallazgos clínicos compatibles con esta patología. Los demás miembros de la familia presentan hiperhidrosis e hiperqueratosis palmoplantar. La secuenciación de las regiones codificantes del HPGD en el caso índice es negativa para variantes asociadas al fenotipo. Este hallazgo permite plantear la hipótesis acerca de la posible participación de nuevo locus asociado a la patogénesis de la enfermedad, por lo que se inicia un estudio de ligamiento genético en colaboración con la Universidad de Leeds (UK). Presentamos el caso clínico, una revisión de la literatura y las aproximaciones metodológicas en curso que servirán para cartografiar un locus adicional de la enfermedad y un potencial nuevo mecanismo patogénico.


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