Investigaciones internacionales terminadas. Manejo de pacientes fenilcetonúricos, deficiencias y propuestas de soluciones. CUBA. 2003-2004

Ligia María Marcos Plasencia, Kenia Gómez Serra

Resumen


La Fenilcetonuria es considerada un Error Congénito del Metabolismo específicamente del aminoácido fenilalanina. Cuba cuenta con una población actual de 54 fenilcetonúricos cubanos; de los cuales se estudiaron 36 pacientes, con el propósito de la búsqueda de deficiencias en el manejo para establecer pautas y/o medidas correctoras que garanticen una mejor atención, evolución y calidad de vida de los pacientes...

Palabras clave


Fenilcetonuria (FNC); malformaciones congénitas; Hiperfenilalaninemia (HFA); fenilalanina.

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